DNA, of deoxyribonucleic acid, is de genetische code voor alle menselijke wezens. Elke cel in het menselijk lichaam bevat DNA, samengesteld uit vier chemische stoffen, met inbegrip van adenine, cytosine, guanine en thymine. Elk menselijk wezen erft DNA van zijn beide ouders. Afwijkingen in het erfelijke DNA resulteert in genetische overerving aandoeningen, waarvan er zijn vier typen.
Monogenetic overerving
Ook wel genoemd single-gen genetische wanorde, monogenetic overerving treedt op in ongeveer één van elke 200 geboorten, volgens het Amerikaanse ministerie van energie. Mutaties in de reeks van een enkel gen triggers de genetische aandoening, waardoor eiwitten binnen cellulaire structuren onjuist functioneren. Voorbeelden van monogenetic overerving stoornissen zijn de ziekte van Huntington en Marfan syndroom. Cystic fibrosis, een chronische genetische aandoening die levensbedreigende Long infecties produceert heeft ook koppelingen naar monogenetic overerving.
Complexe erfenis
Milieu-invloeden in combinatie met meerdere genetische mutaties definiëren stoornissen die het gevolg zijn van complexe genetische erfenis. Hoge bloeddruk is een voorbeeld van een stoornis die verband houden met complexe erfenis. Obesitas is een ander schoolvoorbeeld volgens de Universiteit van Texas. Hoewel obesitas heeft genetische koppelingen, speelt overeten---een milieu invloed---ook een grote rol, de genetische wanorde complexer maken. Huid pigmentatie en intelligentie quotiënt (IQ) behoren ook tot het rijk van de complexe erfenis.
Chromosomale afwijkingen
Is DNA en eiwit in de kern of nucleus van elke cel. Omdat chromosomen genetisch materiaal houden, kan de geringste abnormaliteit een stoornis veroorzaken. De maart van dubbeltjes meldt dat één van elke 150 baby's geboren in de VS chromosomale afwijkingen die leiden lichamelijke of geestelijke gebreken tot. Trisomie 21 (Downsyndroom) is een resultaat van een chromosoom 21 afwijking waarin het lichaam bevat drie exemplaren van dit chromosoom. Turner syndroom is een andere aandoening die vrouwtjes, van invloed op het resultaat van één X-chromosoom in plaats van de normale twee.
Nonchromosomal DNA-mutaties
Nonchromosomal DNA-mutaties zijn zeer zeldzaam, op het gebied van de mitochondriën. Deze kleine, staafvormige organellen zijn de centra van de brandstof voor elke cel. De mitochondriën omzetten voedsel in de brandstof die cellen moeten functioneren. De Amerikaanse National Library of Medicine legt uit dat mitochondriaal DNA, een erfelijke DNA van de moeder, afhankelijk van de normale werking van 37 genen. Mutaties in het mitochondriaal DNA zijn verantwoordelijk voor genetisch erfelijke gehoorverlies, cyclische braken syndroom en Leber erfelijk optische neuropathie, een erfelijke vorm van visie verlies.
