Bloedplaatjes die groter zijn dan de gebruikelijke, omhoog tot 10 procent groter dan normaal, worden beschouwd als reus of geplet bloedplaatjes. Normale grootte bloedplaatjes variëren van 1,5 tot 3,0 micrometers of µm in diameter en reus bloedplaatjes, groter dan 7 µm, bereik van 10 naar 20 µm in diameter. Reuze bloedplaatjes syndroom treedt ook op in de Bernard-Soulier syndroom, een zeldzame genetische aandoening gevonden bij patiënten met deze bloedplaatjes. Deze abnormale bloedplaatjes verstoren de bloedstolling proces, wat resulteert in het bloeden stoornissen en langdurig bloeden afleveringen.
Bernard Soulier syndroom
Bernard Soulier syndroom of B-SS, treedt meestal op in de kindertijd of vroege kinderjaren. Een zeldzame, genetische bloeden aandoening veroorzaakt door ongewoon gevormde of gigantische bloedplaatjes, het syndroom voorkomt stolling zoals de bloedplaatjes gebrek aan de mogelijkheid om zich te houden aan de gewonde wanden van bloedvaten, een essentieel aspect in de vorming van een klonter op de site van de wond. Deze afwijking leidt tot het overmatig bloeden.
Symptomen
Het syndroom begint meestal in de kindertijd of vroege kinderjaren en oorzaken neusbloedingen, bloeden tandvlees en in sommige gevallen, kneuzingen. Problemen die later optreden omvatten die verband houden met de menstruatie, chirurgie, maagzweren en trauma's. Het syndroom is meestal vroeg, verdacht zoals kinderen met het syndroom problemen met langdurig bloeden hebben.
Oorzaken
Het gen dat het syndroom draagt wordt overgenomen en verzendt in de "autosomaal recessief patroon," wat betekent dat het is zeldzaam en beide ouders bijdrage van het gen het kind vereist. Volgens een artikel van David Perlstein, M.D., het syndroom wordt verondersteld te hebben plaatsgevonden in minder dan een op 1 miljoen personen en is te wijten aan een defect in de bloedplaatjes glycoproteïne.
Diagnose
Diagnose van B-SS treedt in het algemeen op nadat de patiënt behandeling probeert voor bloeden afleveringen. Baby jongens met excessief bloeden na de besnijdenis of oudere kinderen ervaren langdurig bloeden na het verlies van een tand zijn meestal verwacht van gigantische bloedplaatjes syndroom of B-SS. Een speciale laboratoriumtest bevestigt de aanwezigheid van de ziekte.
Behandeling
Er is geen remedie voor gigantische bloedplaatjes syndroom of B-SS, maar er zijn studies lopende. Daarnaast zijn er geen specifieke behandelingen voor de ziekte. Patiënten gediagnosticeerd met B-SS moeten voorkomen dat aspirine, ibuprofen, naproxen of eventuele medicijnen die met de vorming van de klonter interfereren. Als de patiënt een ernstige bloedende aflevering ervaart, zijn bloedtransfusies nodig. Artsen adviseren gediagnosticeerde patiënten te vermijden van alle contact sport. Omdat bloedarmoede een zorg voor mensen met B-SS is, is een dagelijkse ijzer supplement ook geadviseerd.
